舞蹈病的遗传概率大于功能神经科其他疾病
2017年03月27日 15607人阅读 返回文章列表
功能神经科诊治的疾病大多是疑难杂症,比如帕金森病、癫痫或精神类疾病等等。比起上述常见病,大家不常听说的舞蹈病是更加可怕的疾病,又称亨廷顿氏舞蹈症病,是多聚谷氨酰胺疾病的一类,主要是家族显性遗传或者基因突变。如果父母有此基因缺陷,孩子得病的概率理论上达到50%,如果父母携带成对的基因,遗传概率高达100%。
症状表现复杂多样
舞蹈病属于锥体外系疾病,是由锥体外系功能失调所致的神经系统症状。以舞蹈样不自主运动为特征,临床上分为小舞蹈病和遗传进行性舞蹈病两种,首发症状是隐袭地不自主运动,在面部和上肢最明显,常呈快速和“跳动性”舞蹈样动作。常在不自主运动发作以后数年内发生进行性痴呆,大多数病人变得呆滞、淡漠或兴奋,并可发生幻觉。此病多见于儿童和青少年,特别是5至15岁女生多见。
舞蹈病起病缓慢,开始有乏力,精神不振,头痛等全身不适症状,患者表现不安静,注意力不集中,学习成绩明显下降,肢体动作笨拙,字迹歪斜和手中持物经常失落等,继而出现耸肩、扭腰、翻掌、复腕、踢腿、屈膝等舞蹈样动作,然后行走、坐立、穿衣、握笔等动作发生障碍,面部有皱额、挤眉、弄眼、伸舌等奇异表情,严重的患者可有语言、咀嚼及吞咽困难。舞蹈样动作在注意力集中或情绪激动时加重,患者入睡后消失。精神改变轻重不一,多数患者情绪不稳定,容易兴奋而致失眠。严重病例可有意识模糊、妄想、幻觉、躁动、木僵等,进行长程视频脑电监测可观察到异常慢波。
舞蹈病发作期间,患者应该卧床休息至舞蹈动作基本消失,方可下床逐渐增加活动。同时注意避免强光、嘈杂等的刺激。床垫及四周应该柔软布置,以免四肢因不自主运动受阻而受伤。总体而言舞蹈病整个病程大约能持续15-20年,发病期间患者逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力。如果不及时治疗,发病患者随时都有可能死亡。
首先治疗方案是药物
舞蹈病的药物治疗方案可以选择地西泮、硝西泮、丁苯那嗪、氯丙嗪或氟哌啶醇等,伴随的精神症状需对症治疗。在确诊本病后,无论病症轻重,最好同时应用抗链球菌治疗,目的在于最大限度地防止或减少舞蹈病复发及避免心肌炎、心瓣膜病的发生。
虽然舞蹈病表现为肢体一系列不同的临床表现,但是肌肉本身没有病变,肌电图检查显示为正常,基础病变在大脑。对于长期药物疗效不佳的患者,在充分理解手术安全性的情况下可以采用脑起搏器(DBS)进行治疗,慢慢缓解病情,改善临床症状,但是目前市场上所谓分离型脑起搏器不建议舞蹈病患者采用。
微创数字化脑立体定向手术程序(电极、DBS植入)
脑起搏器(DBS)主要是将电极植入到患者脑内,DBS包括脑内刺激电极、皮下导线、脉冲发生器及磁铁开关等。脑内刺激电极直径1.27毫米,有4个刺激触点,每个触点间隔0.5mm或1.5mm,供刺激选用。运用脉冲发生器刺激其大脑深部的某些神经核,纠正异常的大脑电环路,从而减轻症状,达到治疗效果。